近年来发现端粒酶逆转录酶（TERT）启动子序列突变（TERTp-mut）与多种肿瘤相关，其中胶质瘤，尤其是胶质母细胞瘤（GBM）报道的最多。然而，其对于GBM患者预后的意义以及与其他已知基因突变的相互作用尚不清楚。
为此，来自法国的学者Marc Sanson等进行了一项研究，旨在明确TERT启动子突变（TERTp-mut）对于胶质母细胞瘤（GBM）的预后意义以及其及与其他GBM常见的分子改变之间的相关性。该研究明确了TERTp-mut与多种突变之间的相关性，指出既没有EGFR扩增也没有TERTp-mut的患者其生存期更长。该研究发表于最近的Neurology杂志中。
研究者对来自395例GBM患者的DNA进行TERTp-mut测序，分析他们各自的组织学，遗传学信息（IDH1突变，EGFR扩增，CDKN2A纯合子缺失，10号染色体缺失，TP53突变）和总生存率（OS）。
395例GBM患者中299例（75.7％）发现有TERTp-mut突变，突变的出现与较大的年龄相关。 TERTp-mut突变是预后不良的一个独立危险因素，在这IDH突变和IDH-wt的GBM患者中均是这样。 TERTp-mut与IDH1-wt，EGFR扩增，CDKN2A缺失，10号染色体缺失均相关，但与MGMT启动子甲基化无关。
在TERTp-wt组患者中，EGFR-wt 的患者的生存率是EGFR扩增的GBM患者的2倍。在EGFR-wt患者组中，TERTp-wt患者预后更佳。而在EGFR扩增患者组中，TERTp-mut患者的存活时间更长。总体来说，既没有EGFR扩增也没有TERTp-mut的患者其生存期更长。
该研究对于TERTp-mut的分析，结合EGFR扩增和IDH突变状态，进一步细化了GBM患者预后分级，对于患者临床预后的评估均有重要意义。
