TERT启动子突变影响胶质母细胞瘤患者预后

2014-10-10 11:05 来源:丁香园 作者:幸福的味道
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近年来发现端粒酶逆转录酶(TERT)启动子序列突变(TERTp-mut)与多种肿瘤相关,其中胶质瘤,尤其是胶质母细胞瘤(GBM)报道的最多。然而,其对于GBM患者预后的意义以及与其他已知基因突变的相互作用尚不清楚。

为此,来自法国的学者Marc Sanson等进行了一项研究,旨在明确TERT启动子突变(TERTp-mut)对于胶质母细胞瘤(GBM)的预后意义以及其及与其他GBM常见的分子改变之间的相关性。该研究明确了TERTp-mut与多种突变之间的相关性,指出既没有EGFR扩增也没有TERTp-mut的患者其生存期更长。该研究发表于最近的Neurology杂志中。

研究者对来自395例GBM患者的DNA进行TERTp-mut测序,分析他们各自的组织学,遗传学信息(IDH1突变,EGFR扩增,CDKN2A纯合子缺失,10号染色体缺失,TP53突变)和总生存率(OS)。

395例GBM患者中299例(75.7%)发现有TERTp-mut突变,突变的出现与较大的年龄相关。 TERTp-mut突变是预后不良的一个独立危险因素,在这IDH突变和IDH-wt的GBM患者中均是这样。 TERTp-mut与IDH1-wt,EGFR扩增,CDKN2A缺失,10号染色体缺失均相关,但与MGMT启动子甲基化无关。

在TERTp-wt组患者中,EGFR-wt 的患者的生存率是EGFR扩增的GBM患者的2倍。在EGFR-wt患者组中,TERTp-wt患者预后更佳。而在EGFR扩增患者组中,TERTp-mut患者的存活时间更长。总体来说,既没有EGFR扩增也没有TERTp-mut的患者其生存期更长。

该研究对于TERTp-mut的分析,结合EGFR扩增和IDH突变状态,进一步细化了GBM患者预后分级,对于患者临床预后的评估均有重要意义。

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编辑: 刘卓

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