原发性脑内动静脉畸形非常罕见，在以往的文献中仅报道过7例。一般认为这是一种先天性疾病，但在30或40岁之前很少发病。随着影像技术的改进和人们体检次数的增加，越来越多的原发性病例被发现，且与常规认为的动静脉畸形发生在围产期或产前期的观念不符。或者可以这么说，这种现象在出生前表现为特殊的形态，出生后发展为病灶。
在PubMed上搜索“原发性颅脑动静脉畸形”，共找到7例相关的报道。诊断时的平均年龄为14.7岁，平均影像随访时间为5.8年。所有的病变均发生在幕上，Kent J. Kilbourn等人发表在Neurosurg Rev的病例为发生在幕下的病变，18岁男性，7个月时诊断为先天性脑积水和癫痫发作。
该患者行侧脑室-腹腔分流术后，神经科医生定期随访。在12岁时为最近一次的影像学检查，MRI图像未发现明显异常。7年后，患者发生为脑内出血，CT血管造影显示在脑干大片的动静脉畸形伴发脑内出血并注入脑室内。
上图为患者11岁时的轴位CT平扫图像，未见明显异常
上图为患者7岁时的MRI平扫图像，未见明显异常
上图为CT平扫图像，可见脑干出血
上图为CTA的重建图像（a图）和原始图像（b、c）
上图为病变区域的血管造影图像
上图为颅脑MRI平扫+增强图像，提示为部分梗塞的动静脉畸形。
这是首次发现的幕下的原发性脑内的动静脉畸形的病例，前期的影像学图像并未发现异常，这与我们常规人的动静脉畸形是先天性疾病的理论背道而驰。这也提示，可能有一部分患者从基因学角度倾向于发展为动静脉畸形。
