脑动静脉畸形(BAVMs)是神经系统一种较为常见的先天性发育异常性疾病,最近的研究表明BAVM的发生可能具有家族聚集性倾向,但尚不明确这是一种巧合还是因为BAVM确实具有家族性危险因素。因此,来自荷兰的Janneke van Beijnum等学者进行了一项研究,旨在比较BAVM患者一级亲属(FDR)和普通人群中BAVM的患病率是否有差异。
研究结果发现BAVM患者的一级亲属中BAVM的发生率增加,但没有达到预设的判定标准,故研究者并不推荐对BAVM患者的一级亲属进行BAVM的筛查。该研究发表于最新一期的Stroke杂志中。
研究者对在大学附属医院中682例诊断为BAVM的患者发送邮政问卷调查,收集其一级亲属中BAVM的发生率,并将之与一项苏格兰人群基础研究中BAVM的发生率(628 788名成年人中93例)进行比较,计算发生率比例。研究者规定发生率比例≥9,且95%CI的下限在3以内,就可认为BAVM的发生具有家族性危险因素。
研究结束时,460例(67%)的患者返回了问卷调查,共收集了2992例FDR的信息,发现了3例FDR发生了BAVM,与普通人群相比其发生率比例为6.8。
因此,该研究结论认为,BAVM患者的一级亲属中BAVM的发生率增加,但没有达到研究者预设的具有家族性危险因素的判定标准,结合其绝对发生风险较低,研究者并不推荐对BAVM患者的一级亲属进行BAVM的筛查。