一名39岁女性，突发头痛、右侧偏瘫、感觉麻木伴有高热。脑部CT示左侧额顶叶环形增强，周围水肿。体格检查可见舌部、躯干和四肢的多发性红疹（图），患者否认之前出现过红疹；体检未提示中耳炎、鼻窦炎，无颅脑手术、开放性颅脑损伤或紫绀型心脏病史，自童年起曾有多次鼻出血。求诊后患者接受了血培养，根据经验予以氨苄青霉素/舒巴坦治疗。
图. 舌尖和舌侧的多发性红疹
下一步你该如何做？
A. 向神经外科医师咨询脑部CT的结果，对肺、腹进行CT扫描，推荐患者及其家人去做遗传学咨询。
B. 向神经外科医师咨询脑部CT的结果，咨询皮肤科医师，推荐患者去做介入放射。
C. 继续静脉内滴注抗生素
D. 对舌损伤部位进行活检
诊断
Rendu-Osler-Weber 综合征，又称遗传性出血性血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia ，HHT），脑脓肿表现。
下一步应做A.
舌部的毛细血管扩张和顽固性鼻出血的病史，提示为HHT。由于动静脉瘘，HHT患者可见脑脓肿。因此，须做胸腹部CT扫描，查找肺、肝部的动静脉畸形；询问有无出血或HHT特征性损害的家族史。
讨论
HHT是一种常染色体显性遗传的、累及多系统的血管发育异常，特征性表现为鼻出血、皮肤血管扩张和内脏的动静脉畸形。多数皮肤血管扩张见于40岁，早于肺动静脉畸形相关并发症（如脑脓肿）出现。HHT患者肺部动静脉畸形的发生率为5%~ 30%，肺部动静脉畸形和神经系统并发症是HHT患者最多的死因，血栓可导致短暂性脑缺血发作、脑梗塞和癫痫，而脓性栓子可引起脑脓肿。
HHT出现脑脓肿的患者，约有90%的病例伴有肺动静脉畸形。由于75%的HHT动静脉瘘患者无临床症状，动静脉瘘引起的脑脓肿常为首发的临床表现。
脑部环形增强的鉴别诊断包括脓肿、亚急性梗塞或出血、脱髓鞘疾病和肿瘤。细菌性脓肿是最可能的诊断，尤其该患者还存在发热。医师在评价脑脓肿患者时需要找寻原发感染，如直接从化脓性病灶蔓延而来、栓子的血源性播撒或外伤、神经外科手术相关的直接接种。倘若以上均未见，则考虑先天性右向左分流型心脏病或动静脉畸形。
舌部红色结节可见于Kawasaki病（草莓舌）、蓝色橡皮疱痣综合征、猩红热、扁平苔癣、梅毒（舌疮）和疱疹性舌炎。但该患者的舌部红疹以及脑脓肿、顽固性鼻出血的病史都提示为HHT。
HHT的诊断必须满足以下3~4个标准：（1）鼻出血；（2）皮肤或粘膜毛细血管扩张；（3）内脏动静脉畸形；（4）直系亲属HHT家族史。舌部活检显示为毛细血管扩张，则有助于诊断；若CT发现多处动静脉畸形，则无须进行侵入性活检即可确诊。
HHT的治疗根据累及的部位和疾病的表现而异，常用烧灼、硬化疗法、栓塞治疗、内镜激光治疗和手术切除。贝伐珠单抗（Bevacizumab），一种血管内皮生长因子抑制剂，可用于HHT的治疗。HHT的致死性并发症包括无法控制的鼻出血、胃肠道出血、脑卒中、深静脉血栓、重度肝动静脉分流引起心力衰竭和重度肺动静脉瘘伴高血压。
患者结局
脑CT示脓肿，组织培养为麦氏放线菌感染。胸部CT和动脉造影显示多发性动静脉瘘，主要位于双肺下叶。在4周的氨苄青霉素/舒巴坦、青霉素G和庆大霉素治疗后，患者的神经系统症状有所改善。进一步询问家族史，患者家族中有3代共9名成员有顽固性鼻出血、肺动静脉畸形。
