2014年8月12日，Neurology杂志刊登如下一篇病例报道。
一位45岁的中年男性因患梅干腹综合征 （PBS，又名先天性腹壁肌肉发育不良）就诊，无相关家族史。患右侧单纯部分运动性癫痫34年，卡马西平单药治疗疗效好，无认知和社会功能损害。头颅MRI示全脑萎缩，两侧脑室不对称，左侧半球脑裂畸形及灰质异位（图A—C）。
虽然PBS一直被认为是因中胚层发育缺陷导致的，以全部或部分腹部肌肉缺失（图D），尿道畸形和不明原因的隐睾症为特征，然而，也有报道同时累及其他胚层的情况，包括外胚层，正如本例病案。
图. 头颅MRI T1像及腹部外形. A—C示全脑萎缩，两侧脑室不对称，左侧半球脑裂畸形及灰质异位；D可见因腹壁肌肉菲薄或缺失导致的腹部皮肤严重皱褶，典型的梅干腹综合征表现。
