VHL综合征就是Von Hippel-Lindau综合征的简称，是由于VHL基因突变导致全身多处脏器和神经系统肿瘤或囊肿形成的疾病，包括中枢神经系统（CNS）血管母细胞瘤（以下简称血母）、胰腺囊肿、肾细胞瘤或癌等。
其中血母是VHL综合征标志性的肿瘤，据报道，60%-90%的VHL综合征患者会出现多发血母。虽然血母是CNS良性肿瘤，但与散发病例相比，伴VHL病者发病年龄明显偏低，且病灶为多中心，术后在其他部位会出现新病灶，导致治疗失败。
为了能更精确的了解该疾病的自然病程以帮助临床医生做出最佳的治疗方案，NIH的科学家们前瞻性研究了225名伴有CNS血母的VHL综合征患者，其中共计1921个CNS血母，21个位于幕上（1%），865个位于小脑（45%），129个位于脑干（7%），689个位于脊髓（36%），212个位于马尾处（11%）以及5个位于神经根处（0.3%）。
VHL基因缺失和/或患者性别为男性会导致患者容易罹患更多的肿瘤。患者年龄越小和本来存在的肿瘤数越多，则以后每年长出来的肿瘤也会越多。
此外，有一半的肿瘤在至少两年的随访中没有长大，而另一半则有不同程度的变大。一半男性患者生长速度比较快，同时，若肿瘤已经引起症状或者存在囊变，则其生长速度也会比较快。血母是否引起临床症状与肿瘤的位置和大小有很大的关系，一般来说，小脑血母达到5.6mm，脑干血母达到4mm，脊髓血母达到4.5mm都可能导致不同程度的神经功能障碍。
VHL综合征患者血管母细胞瘤生长的特征图像。左图：小脑水平位对比增强MR图像示五个肿瘤呈3种生长模式。右图：A-C呈跳跃式生长，D呈线性生长，E保持稳定 综上所述，VHL综合征的CNS血管母细胞瘤负荷与部分基因缺失和男性有关。血管母细胞瘤生长的不可预测性影响对非手术治疗的评估。临床上应该审慎地处理那些引起症状的肿瘤，避免不会长大且没有症状肿瘤的不必要治疗。 |
