恶性周围神经鞘瘤（MPNSTs）多见于 I 型神经纤维瘤病患者，健康人的发病率极低（约百万分之一），其多个器官转移的特性大家都不陌生，但是能够转移到脑内者并不多见。
Puffer 等报道了一例脑内转移的 MPNST 患者，并对该病进行了文献检索，一起来看下他发表在 World Neurosurgery 上的这篇研究吧。
病例介绍
患者男性，56 岁，因右大腿处疼痛伴右下肢肌力下降入院。既往约 25 年前因外伤致股骨骨折。
查体：踝关节跖屈、脚趾弯曲力稍弱。足底和足背外侧感觉障碍，且该症状在叩击大腿时有短暂性加重。
先行 MRI、PET 等各项检查，以及活检，如图 1 所示。
图 1 患者资料。A：T1 加权钆剂增强 MRI，右侧大腿可见一不均匀强化的肿物，源于坐骨神经（箭头所示）；B：正电子发射断层扫描（PET）成像显示肿物摄取氟代脱氧葡萄糖能力强；C：术中图像显示坐骨神经增粗，肿物与神经束紧密相连；D：病理标本图像显示呈多样核分裂象的高度恶性肿瘤细胞（红圈所示）
此时的 PET 检查并未发现有任何转移迹象，上述病理来源于切开手术中所取的标本活检。鉴于该病理结果，此次术后制定治疗方案为先局部放疗（病灶共接受放射剂量约 5000 cGy），然后再次施行二次肿瘤切除术。
图 2 二次手术中完整切除肿物，同时切除临近肿物 5 cm 部分的坐骨神经以及远侧 5 cm 部分
第二次手术于初次手术 3 个月后实施。术后患者一般情况良好，行右股部 MRI 随访 3 个月未见任何复发迹象。初次手术 9 个月后，患者自觉原神经源性疼痛症状明显缓解，在踝部矫形器辅助下可自行行走。
首次手术 25 个月后，患者因咳嗽可疑肺炎而行胸部 CT 检查，结果发现肺部结节，遂进一步 PET 检查，结果发现肝门转移（图 3A）。CT 引导下行肝门旁淋巴结穿刺，病理证实为 MPNST 转移。予 2 个周期的化疗方案，随访检查发现化疗有效，遂继续观察。
首次手术 32 个月后，患者出现左下肢肌力减退、感觉异常等症状。行左股部 MRI 检查，未见明显异常。行颅脑 MRI，检查发现其大脑额叶存在一个病灶，活检证实为 MPNST 转移（图 3C、D）。
图 3 A：随后的 PET 检查显示门周淋巴结摄取氟代脱氧葡萄糖；B：对门周淋巴结活检，病理显示为转移的 MPNST；C：MRI T2 加权 FLAIR 成像显示右侧大脑额叶一个不强化的肿物；D：随后的脑组织病理活检显示为转移的 MPNST
随后进一步检查，发现全身性转移，不得已予姑息性治疗。最终，患者于首次治疗 35 个月后死亡。
要点学习
回顾自 1994 年以来本研究中心收治的 179 例 MPNSTs 患者，这是首例证实存在脑内转移者，也就是说脑内转移的发生率仅 0.5%。查阅相关文献，发现类似病例共 21 例，这些患者平均年龄约 37.5 岁，发现脑内转移后平均生存时间约 9.9 月。
MPNSTs 脑内转移非常少见，其预后不良，自发现脑内转移后的生存时间约 10 个月。对于 MPNSTs，早期发现和积极有效的治疗是增加患者总生存时间的关键。
