认知功能障碍是帕金森病（PD）患者常见的致残性症状之一，其机制尚不完全清楚，治疗较为困难。明确影响认知功能下降速率或者早期认知功能缺陷类型的基因变异型可能为帕金森病认知功能障碍，这种重要的非运动症状的病因和发生机制提供更深一层的理解和认识。
为此，来自美国的Ignacio F. Mata等学者进行了一项研究，旨在明确APOE, MAPT和 SNCA基因的常见变异型是否与PD患者认知功能表现相关。研究发现APOE ε4等位基因是PD多个认知领域认知功能恶化的重要预测因子，该研究发表于最近的JAMA Neurology杂志中。
研究者从美国6家学术机构入选了1079例PD患者，进行记忆力，注意力，执行功能，语言加工，视空间能力以及整体认知功能的评估。对患者进行APOE ε2/ε3/ε4 等位基因，MAPT H1/H2 单倍型，以及 SNCA rs356219等基因型的检测。采用线性回归检测基因型与基线认知功能之间的相关性，并对年龄，性别，教育年限，疾病病程和研究中心等因素进行校正。
研究结果显示，APOE ε4等位基因与总体回忆，延迟回忆功能，再认识别指数，语义词语流利性测试，字母数字顺序测试，连线测试等得分较低显著相关。在无痴呆的645例患者中，APOE ε4等位基因与总体回忆，语义词语流利性测试得分较低相关。MAPT及SNCA与任何测试的得分均无相关性。
研究者总结称，APOE ε4等位基因是PD多个认知领域认知功能恶化的重要预测因子。在无痴呆的PD患者中，APOE ε4等位基因是唯一与词语学习和语义流利性功能较差相关的基因型，而这种表现在早期阿尔茨海默病患者的认知功能障碍中更常见。
