近期，AJNR杂志刊登了如下一则病例报道。
患儿男性，4岁，父母近亲结婚（二级血缘），患儿自5个月时开始出现左上肢动作减少。体格检查示左上肢强直、腱反射活跃，异形面容，轻度智力障碍。
Week1.水平位头颅MRI T2像（A）及对应的MPRAGE像（B）显示多小脑回征象（椭圆内）与同侧半球大脑白质缺陷有关；水平位T2像可见右侧内囊（箭头所示）萎缩；中脑（D）、脑桥（E）平面，水平位MPRAGE像分别显示右侧大脑脚、脑桥腹侧萎缩。
Week2.冠状位、失状位及水平位T1像显示前连合、胼胝体嘴缺如。
Week3. 分数各向异性地图显示左侧皮质脊髓束正常（白箭头所示），而右侧异常；在脑桥被盖的内侧丘系（黑箭头所示），右侧较左侧稍厚。
Week4. 失状位分数各向异性地图（A）与纤维束成像（B）显示右侧蓝色的异常皮质脊髓束（黑箭头所示），通过脑桥被盖内侧丘系下行；矢状面分数各向异性地图（C）与纤维束成像（D）显示左侧蓝色的正常皮质脊髓束（空心箭头所示），通过脑桥腹侧下行。
单侧皮质脊髓束异常伴多小脑回畸形
一个异常的皮质脊髓束（CST）通路牵涉到它的侧枝旁路，CST的旁路从中脑水平分出，通过脑桥被盖处内侧丘系下行，在延髓上部重新汇入CST。DTI研究显示，在正常大脑中，接近18.4%的人可出现异常CST。
多小脑回畸形，脑回小而且数目过多，脑回迂曲多并灰质增厚，皮层厚度可增加至5—7mm（正常为3—4mm）。皮层与白质分化不清，或在白质下出现一个长T2像信号的异常层面。
诊断要点：一侧脑桥、大脑脚及内囊后肢变小；分数各向异性彩色地图可见CST在脑桥、大脑脚处缺失；纤维束成像可见脑干被侧内侧丘系处CST完全异常；可能伴有其他先天畸形，如多小脑回畸形、前连合缺失或胼胝体异常。
鉴别诊断：华勒变性。
治疗：支持治疗——物理治疗、神经认知训练。
