阿玉今年三十岁，有个两岁多的女儿，「当初就是因为怀不上宝宝，到医院检查，确诊患有肝豆状核变性。」阿玉的妈妈说，女儿之前两次怀孕两次流产，查不出原因，之后在当地医院确诊治疗后，终于顺利生下宝宝，就再也没把这个病放心上。
然而从去年开始，幸福的新妈妈突然「抑郁」了。
「原本勤快又能干的人，一下子就什么都懒得做，心情也不好，不爱说话，晚上失眠睡不着，倍感压力之下，辞职在家。」然而让阿玉觉得更糟糕的是，自己似乎无法控制自己——
原本能写一首漂亮的字，结果手不受自己控制，一直发抖；下蹲的动作也做不了，小腿感觉是僵硬的；说话，吃饭，走路都非常慢，刷牙要刷半个小时……
阿玉一家以为她是抑郁症，来求助树兰（杭州）医院精神卫生科蔡巍主任。
「当时，她在门诊说刷牙要刷半个小时，我以为是强迫症，于是先让她住院，之后我特地早上到病房观察她刷牙 ，结果发现她刷半个小时，不是反复刷，而是拿着牙刷放嘴里后，基本不动！这肯定不是强迫症了！」蔡巍主任再次详细询问病史，怀疑可能 肝豆状核变性导致的一系列「奇怪」症状。
于是，蔡巍主任医师联系了神经外科胡华主任医师以及感染科高海女主任医师，发现了这一罕见病的罕见症状。
以往大多数肝豆状核变性大多表现为肝型，「比如出现急性或慢性肝炎，肝硬化，暴发性肝功能衰竭等，郑树森院士也曾为不少肝豆状核变性患者进行移植手术，但是出现脑型的患者不多，或者说没有这么明显！」感染科高海女主任医师表示，目前阿玉的肝脏也已出现弥漫性病变。
为什么肝豆状核变性
会让阿玉的生活变成「慢动作」？
肝豆状核变性是一种铜储积病，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，过量的铜在体内蓄积，也就是俗话说的「铜中毒病」。
因为铜代谢障碍，所以引起肝硬化、脑基底节损害为主的脑变性疾病为特点。
阿玉就属于肝豆状核变性脑型，神经症状包括震颤，动作僵滞等肌张力增高症状，影响舌肌功能会造成咀嚼慢、吞咽困难、言语含糊、声音低下、流口水，精神症状方面表现为抑郁、注意力下降、记忆力减退，严重的会发展成痴呆。
2018 年 5 月 11 日，国家卫生健康委员会等 5 部门联合制定了《第一批罕见病目录》，肝豆状核变性被收录其中。本病在中国较多见，同时也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。
那阿玉的病要怎么治？
就功能神经外科来说，阿玉的肝豆状核变性临床表现还是归纳为肌张力障碍方面，因为患者的脑基底节区域发生病变，也就是「豆状核变性」，于是上海瑞金医院孙伯民教授考虑选用丘脑底核（STN）作为脑深部电刺激靶点（DBS）治疗肌张力障碍。
图中红圈内为病变的基底节区域
「手术分为两部分，先置入电极，观察手术治疗效果，发现患者僵硬的情况明显好转，走路吃饭的速度基本正常，手不抖了，可以自己下蹲，整个人也松弛开朗了很多。于是，我们再次手术安装电池。」神经外科胡华主任医师介绍，当初考虑如果手术效果不佳，那么直接取出电极，对患者的损伤以及治疗成本都不大。
近日阿玉已经出院，出院前，阿玉还到精神卫生科蔡巍主任门诊随访，并表示感谢。
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