原发性中枢神经系统血管炎（PACNS）是一种累及并破坏中枢神经系统血管的少见炎症性疾病。其病因不明，涉及到多种致病机制。虽然本病临床和影像学表现不具有特异性且无可靠血清学诊断指标，但很少与颅内占位性病变混淆。
来自澳大利亚皇家墨尔本医院的 Gan 等向我们介绍了一例 PACNS，其临床表现和影像学检查极易与颅内恶性病变混淆。此文发表于近期的 Journal of Clinical Neuroscience 上。
病例介绍
亚洲男性，51 岁，因意识混乱、记忆障碍、言语表达障碍、恶心、呕吐和头痛入院。有慢性乙型肝炎病史，处于稳定期。
查体：神清，地点、人物定向正常，时间定向障碍，无视乳头水肿，其他神经系统查体无异常。
辅助检查：
血生化：钠 131 mmol/L，钾 5.3 mmol/L。
头部增强 CT 见一以左侧豆状核为中心的孤立性不均匀强化占位，同侧额颞顶叶脑白质呈低密度，中线移位 7 mm（图片 1）。
图 1. 增强头部 CT 可见一以左侧豆状核为中心的孤立性不均匀强化占位（箭头），中线移位 7 mm
头部 MRI 显示一以左侧基底节为中心并累及颞叶、岛叶和直回后方的不均匀强化占位，越过中线并有占位效应，右侧额叶和延髓左侧也可见强化灶（图片 2）。多体素磁共振波谱分析显示某些区域胆碱、N-乙酰天冬氨酸和乳酸升高。
图 2. 治疗前头部 MRI 显示一以左侧基底节为中心并累及颞叶、岛叶和直回后方的不均匀强化占位（箭头），越过中线并有占位效应。（A）轴位 T1 加权 MRI，（B）轴位 T1 加权增强 MRI，（C）轴位 T2 加权 MRI，（D）轴位 FLAIR
病理检查
由影像学表现考虑多灶性高级别胶质瘤或中枢神经系统淋巴瘤可能性大。于是行左侧颞部开颅活检。冰冻切片提示淋巴瘤，但常规病理证实为脑血管炎。因影像学特点和病理结果不一致，遂行二次活检并外院会诊，最终支持 PACNS 的诊断。
隐球菌、类鼻疽和寄生虫感染方面的血清学检查均阴性，进一步的血清学和影像学检查不支持其他系统恶性病变。抗核抗体、抗可提取性核抗原抗体和类风湿因子均阴性。
治疗及反应
在其就诊 4 个月后，PACNS 诊断最终确立，于是开始口服泼尼松龙和静脉应用环磷酰胺。治疗后 6 个月 MRI 显示病变明显缩小，病灶的残存异常考虑为含铁血黄素沉积和脑软化（图 3）。
图 3. 治疗后 MRI 显示明显缩小的病变和信号改变（箭头）。（A）轴位 T1 加权 MRI，（B）轴位 T1 加权增强 MRI，（C）轴位 T2 加权 MRI，（D）轴位 FLAIR
诊断及鉴别诊断
PACNS 的临床表现无特异性，常见临床表现为头痛、恶心、呕吐、认知改变、行为改变和视力改变。鉴别诊断包括恶性肿瘤、感染和结缔组织病。
Calabrese 等推荐三项诊断标准：
1. 获得性或无法解释的神经或精神缺损；
2. 中枢神经系统血管炎的经典血管造影或组织病理改变；
3. 无全身性血管炎或其他能导致类 PACNS 血管造影或组织病理改变的疾病。
脑组织活检（尤其是包含脑白质、脑灰质、软脑膜和皮质血管的楔形组织）目前仍是确诊 PACNS 的金标准。其病理改变为：以血管为中心的透壁性炎症并破坏血管壁，血管壁有或无纤维素样坏死。若炎症为节段性则可导致假阴性结论。
CT、MRI、MRA 和 DSA 是重要的检查手段。然而脑实质或软膜强化、脑梗死、颅内出血和 MRI 的 FLAIR 序列高信号均不具有特异性。MRA 和 DSA 可见累及双侧半球的多发性血管狭窄，尤其是中、小血管。高分辨率 3T MRI 可见血管壁强化和增厚。
