Alagille综合征（ALGS）的血管病变的研究已很详细。然而，关于神经外科干预治疗效果的研究却很少。来自美国波士顿儿童医院的Baird等人报导了5名合并有Moyamoya病的ALGS患儿，他们都接受了血管重建手术治疗。术后并发症包括1名患儿卒中及1名患儿因丘脑出血死亡。而存活患儿的各项功能都有明显提高。因此得出结论：血管重建术对于ALGS患儿疗效确切且能改善神经系统功能。
Moyamoya病是一种慢性闭塞性血管病变，表现为进行性基底动脉血管狭窄，最终导致动脉附着物形成，血管造影表现为云絮状阴影。如对此病不予治疗，其自然史包括进行性脑缺血，脑卒中，神经功能障碍及偶然的死亡。血管重建手术能有效改善脑缺血症状，预防更严重的缺陷损害，因此能有效改善长期预后。
Alagille综合症是一种JAGGED1基因发生变异的多系统障碍，主要表现为特异性面部、肝脏、心脏、眼部、骨骼、肾脏以及血管异常。其患病率为1/30000。血管异常（任何类型）及脑卒中在ALGS患者的发生率分别是10%和14%。在一项进行了前瞻性磁共振/磁共振血管造影的ALGS队列中，可发现35%患儿有脑血管病变，其中23%患儿无任何症状。ALGS病例中的脑血管病变包括一些可治愈的病灶，即Moyamoya综合征及脑动脉瘤。
ALGS患儿的Moyamoya病动脉病变还未有有效常规疗法，因为关于此疾病自然史、疗法或疗效的资料缺乏。此研究的目的是记录接受血管重建手术的伴有Moyamoya病ALGS患儿的预后情况。
研究人员回顾了1985-2011年在波士顿儿童医院接受了脑血管重建手术治疗的患儿资料。另外一项用于确认其他患儿的研究由7家北美儿科医学中心进行。所有ALGS患儿都符合ALGS经典临床诊断标准或有JAG1变异证据。研究人员根据修改Rankin scale (mRS)分数（为对所有功能进行分级的标准分数）对患儿进行分级，从1到5分别代表正常到重度障碍。
5名伴有Moyamoya病的ALGS患儿都接受了血管重建手术治疗（见下表）。所有患儿都有脑缺血表现；4名患儿有短暂性脑缺血发作，表现为前循环障碍，包括偏瘫，语言延迟或感觉缺失，其中2名儿童恶化为动脉缺血性卒中。1名患儿以动脉缺血性卒中为起始表现，最后发展成偏瘫。在进行手术时，2名患儿有持续性神经功能障碍。1名患儿卒中发作时有癫痫表现，而另一名患儿则表现为头痛。
皮质液体衰减反转恢复改变，是Moyamoya动脉病变的特征性表现，可见于所有5名患儿术前MRIs图像，其所有患儿的半脑球都受到了影响。3名患儿有梗塞表现；其中2名患儿发生于大脑中动脉（MCA）区域，1名患儿发生于皮质分水岭区域。4名患儿有术前数字减影血管造影图像。ALGS中Moyamoya动脉病变的血管造影的特征难以与其它一些列特发性Moyamoya病鉴别（见下图）。
图. A和B，磁共振血管造影。C和D，轴向液体衰减反转恢复序列。A和C为起始时间；B和D为2年后。应注意A和B间动脉病变的变化进展，C和D增强的液体衰减反转恢复的脑沟高信号（“常春藤征”，为大脑血流减慢征象）
所有患儿都接受了间接大脑血管重建手术。一名在丹佛儿童医院的患儿接受了单侧硬脑膜-动脉血管融通术（EDAS）。其余4名患儿都在波士顿儿童医院接受了双侧软脑膜血管连通术，这是EDAS的一种改良术式。这项手术的操作包括从头皮仔细分离颞浅动脉分支，开颅后将血管缝至软脑膜表面。重置头骨并保持血管与大脑接触。
随后从这条供血血管和硬膜边缘分出的血管在接下来几个月内持续向内生长，最终侧支血液可供应缺血脑组织。1名患儿仅接受了一次双侧手术，3名患儿接受了将近1个月的分阶段治疗。所有患儿都每日服用阿斯匹林。
3名患儿出现围手术期并发症；1名患儿出现脑脊液漏，1名患儿出现手术后癫痫，及1名患儿卒中。脑脊液漏主要通过伤口缝合及腰椎脑脊液引流治疗。术后癫痫主要通过抗癫痫药物控制症状。脑卒中患儿在大脑中动脉区域及右侧大脑中动脉分布区域出现梗死灶，并伴有偏瘫。
术后平均随访持续时间为7.8年（3-13年）。在最近的大部分随访中，3名患儿神经系统完整，1名患儿出现轻度偏瘫，1名患儿死亡。死亡患儿最初表现为心脏手术后大脑中动脉分布区域及小右额叶区域卒中，在EDAS后，她的头痛症状缓解，但出现持续性的偏瘫。
手术2年后，该患儿发生了大面积致死性丘脑出血而死亡。在活下来的4名患儿中，3名患儿在血管重建术后神经系统保持完整，1名患儿术后无力症状明显改善，且只有轻度的持续性偏瘫。
在接下去的总和的39人年数时期的随访中，再也没有出现新的MRIs梗死灶。4名患儿的血管造影中，3名患儿的6个大脑半球的Moyamoya血管病变都有所进展。而第4名患儿的血管造影却无血管病变进展的征象。磁共振血管造影及普通血管造影都可见显著的血管重建表现，通过治疗的大脑半球的侧支血管保证了大脑前动脉的充分血供。
因此，血管重建术是合并Moyamoya病的ALGS患儿的有效治疗方法，并且能够预防脑缺血及神经系统障碍的发生。这些数据进一步支持了这类患儿应给予相同的神经外科手术干预的观念，同时也可用于治疗有特发性或其它综合症性Moyamoya血管病变，如唐氏综合症。现在还没有ALGS的血管异常的筛查指南；研究人员建议将应用于无ALGS的Moyamoya患儿的诊疗标准也应用于ALGS患儿身上。
